最近，青少年妇科门诊接诊了一名年满16岁的“原发闭经”的少女瑶瑶（化名），就诊原因是因为乳房不发育，从未来过月经。
瑶瑶是低出生体重早产儿伴难产窒息，6岁时因生长发育迟缓发现患有“先天性垂体柄阻断综合征”，引起分泌的一系列激素缺乏，曾接受生长激素促进身高治疗，目前在持续口服补充甲状腺素、氢化可的松中。
虽然瑶瑶在长期治疗下，身高尚能稳步追赶，但在同龄孩子中至今仍属于中下水平，而该来月经的年龄却迟迟不来月经，一家人都很苦恼。
在上一期的原发性闭经科普中，我们认识了掌管月经的“总司令部”——下丘脑。今天我们要聊的话题——垂体柄阻断综合征（PSIS），是一种罕见的先天性疾病，它能让女孩的青春期彻底“迷路”，导致乳房不发育和原发性闭经。
月经的调控中心是下丘脑-垂体-卵巢轴（H-P-O轴），是上下协调、彼此依赖生存的“总部”（下丘脑）、“传令兵”（垂体）、“执行工厂”（卵巢）的关系。
人体大脑里还有一个关键结构叫“垂体柄”，它好比一条“通讯线路”，连接下丘脑和垂体，负责将下丘脑发出的“指令”（生长激素释放激素、促性腺激素释放激素）传递给垂体，进而指挥身体生长发育、调控卵泡的生长发育、排卵、激素的分泌及月经的来潮。
垂体柄阻断综合征，就是这条负责传递信号的关键“通讯线路”垂体柄，天生发育异常（如缺少、变细）或在出生时受损，导致下丘脑分泌的激素无法传送到垂体，生长及生殖发育信号“传输中断”，垂体接收不到指令，无法正常分泌生长激素、促甲状腺激素、促卵泡雌激素（FSH）及黄体生成素（LH），孩子儿童期出现生长缓慢甚至停止，到了青春期性发育迟缓，乳房不发育，月经不来潮等问题接踵而至。
“垂体柄阻断综合征”临床少见，发生率大约每100万人中只有5人患病，病因目前不完全清楚，除了与出生时胎位不正，包括臀位产、足先露、横位产，以及产后窒息等有关，另外，垂体柄先天发育异常、基因突变也是原因之一。
诊断垂体柄阻断综合征，可不是件简单的事儿，医生得把临床表现、实验室检查和影像学检查这三把钥匙串起来。
瑶瑶的情况很明确，难产病史，自幼生长发育迟缓，青春期性发育迟缓，实验室检查生长激素、促性腺激素、性激素、甲状腺激素等的水平均低落，头颅垂体核磁共振检查，可看到垂体柄变得纤细或者干脆消失了，这些都是典型的诊断依据。
“垂体柄阻断综合征”用一种特殊的方式“阻断”了瑶瑶的青春。然而，阻断并不意味着终结。只要尽早明确诊断，医生会尽量“模仿”自然的激素水平，在合适的年龄通过精准雌孕激素补充治疗，诱导青春期发育，促进乳腺生长，刺激子宫发育及内膜增厚，患儿同样可以拥有正常的乳房发育，迎来每月一次的“问候”，拥有健康的骨骼和代谢。
这个疾病的治疗很可能要持续很长时间，甚至终身管理，所以要定期“检查身体”，专业地排除会出现不适合激素补充的一些病症，必要时更换药物剂量及类型，原则上就是不仅要让孩子身体感觉舒服，同时还要避免那些让人头疼的副作用！
请记住，如果你的女儿到了13岁乳房仍未发育，或15岁仍未来月经，且伴有生长缓慢，及时就诊青少年妇科，或许就能解开被阻断的青春之谜。
